Especialista chama atenção para adultos que podem não ter recebido o diagnóstico na infância e reforça a importância do acompanhamento contínuo dos pacientes.
O teste do pezinho, realizado nos primeiros dias de vida do bebê, é uma das principais ferramentas para identificar precocemente doenças que podem comprometer o desenvolvimento da criança. Entre elas está a fenilcetonúria (PKU), uma condição genética rara que impede o organismo de metabolizar corretamente a fenilalanina, aminoácido presente principalmente em alimentos ricos em proteína.
No Brasil, a triagem neonatal foi estruturada nacionalmente no Sistema Único de Saúde (SUS) a partir de 2001. No entanto, pessoas que nasceram antes da consolidação do programa podem ter chegado à vida adulta sem o diagnóstico.
O médico geneticista Thiago Oliveira, do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (UFPE) e diretor científico da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), destaca que essa possibilidade deve ser considerada diante de determinados sintomas.
“Quando recebemos pacientes com desatenção, problemas de organização ou atrasos intelectuais, que são manifestações clássicas, é importante avaliar a idade dessa pessoa. Muitos adultos nasceram antes da estruturação do exame no SUS e nunca foram diagnosticados. Em alguns estados, a triagem começou efetivamente só após 2008”, afirma o especialista.
Segundo o médico, quando não diagnosticada e tratada adequadamente, a fenilcetonúria pode provocar consequências neurológicas importantes. Nos casos mais graves, podem ocorrer deficiência intelectual severa e dependência para atividades cotidianas. Em quadros mais leves, podem aparecer dificuldades de aprendizagem, desatenção e problemas de planejamento.
O especialista também ressalta que o tratamento não termina com o diagnóstico. O controle da PKU exige acompanhamento ao longo da vida, com restrições no consumo de proteínas, utilização de fórmula metabólica específica e acompanhamento de diferentes especialidades médicas.
“Hoje, o sucesso no cuidado de uma criança com fenilcetonúria depende muito do CEP em que ela nasceu. Existem famílias que mudam de estado em busca de melhor assistência, acesso regular à fórmula e acompanhamento especializado”, ressalta Thiago Oliveira.
Em Pernambuco, o Hospital Barão de Lucena, no Recife, é apontado no material como referência estadual para o tratamento da fenilcetonúria, com atendimento multidisciplinar.
Para Thiago Oliveira, os avanços na assistência e no diagnóstico precoce ampliaram as possibilidades de manejo da doença, mas ainda existem desafios de acesso.
“O cuidado com a PKU evoluiu nos últimos anos e hoje já contamos com abordagens que ampliam as possibilidades de manejo da doença. Esse avanço, somado ao diagnóstico precoce pelo teste do pezinho, é fundamental para evitar o acúmulo de fenilalanina no organismo, prevenindo sequelas neurológicas e garantindo melhores condições de desenvolvimento, aprendizado e qualidade de vida em todas as fases”, finaliza.
A vida após o diagnóstico
Mesmo quando a fenilcetonúria é identificada precocemente, manter a doença controlada exige cuidados durante toda a vida. Segundo o médico geneticista Thiago Oliveira, o tratamento envolve principalmente o controle rigoroso da alimentação, com restrição de proteínas, além do uso diário de uma fórmula metabólica específica, responsável por fornecer aminoácidos essenciais sem a presença da fenilalanina.
“Além da alimentação e fórmula, a PKU é uma enfermidade que exige acompanhamento contínuo com diferentes especialidades médicas, bem como o monitoramento frequente dos níveis do aminoácido no organismo, principalmente nas fases mais críticas do desenvolvimento neurológico, como os primeiros anos de vida, o início da idade escolar, a adolescência e a gestação”, explica o especialista.
O médico também chama atenção para os impactos que a rotina de tratamento pode provocar na vida social e emocional dos pacientes e de suas famílias. Entre os desafios está a aceitação da fórmula metabólica, devido à baixa palatabilidade, além das dificuldades de acesso ao produto e ao acompanhamento especializado.
Thiago Oliveira ressalta que ainda existem desigualdades entre os estados brasileiros, levando algumas famílias a buscar atendimento em outros locais para conseguir assistência adequada, fornecimento regular da fórmula e acompanhamento multidisciplinar.
Para o especialista, ampliar o diagnóstico precoce precisa caminhar junto com a garantia de tratamento contínuo. O acompanhamento adequado contribui para evitar o acúmulo de fenilalanina no organismo e reduzir o risco de sequelas neurológicas, favorecendo o desenvolvimento, a aprendizagem e a qualidade de vida dos pacientes em todas as fases.
Fonte: LLYC – Assessoria de Comunicação | Texto adaptado pela Redação Bezerros Hoje
